大理BRCA1/2的胚系-体系共检测
临床应用
检测BRCA1/2基因(包括胚系和/或体细胞BRCA1/2基因检测)，用于指导乳腺癌、卵巢癌、输卵管癌、前列腺癌和胰腺癌患者靶向用药和化疗用药指导、预测遗传性乳腺癌和卵巢癌风险
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
6900元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在大理，有乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌等癌症的个人，希望了解用药方案。
- 在大理，有近亲属患乳腺癌或卵巢癌，希望评估自身遗传风险的人士。
- 在大理，已确诊并接受治疗，希望寻找更多靶向治疗机会的人士。
- 在大理，希望为制定更个体化的癌症预防或筛查计划提供参考的人士。
- 在大理，对自身家族癌症史感到担忧，希望获得科学依据进行管理的人士。
这个检测能查出什么？
您可以把它想象成对您身体内一份关键“说明书”进行深度校对。这份说明书就是BRCA1和BRCA2基因。这项检测同时做两件事：一是检查您从父母那里遗传来的基因版本是否存在天生的缺陷（胚系突变），这关系到一生中患某些癌症的风险概率；二是检查在您身体的特定组织（如肿瘤）中，这些基因是否因后天环境影响而发生了新的错误（体系突变），这直接关系到当前是否有合适的靶向药物可以使用。它能发现导致基因功能丧失的多种变异，为评估遗传风险和选择治疗方案提供关键信息。它主要针对BRCA1/2这两个基因，无法覆盖所有癌症相关基因，且基因信息复杂，其解读需要结合全面的个人情况。
检测过程麻烦吗？
采样方式非常灵活。您可以选择提供保存的病理组织样本（如石蜡切片或包埋组织块），或由专业人员采集新鲜组织或穿刺活检组织。如果希望同时评估遗传风险，通常需要额外采集一份约10毫升的全血样本，无需空腹。采血过程就像常规体检抽血，只有轻微的针刺感，几分钟即可完成。在大理的合作机构可以现场采样，部分情况也支持通过邮寄样本的方式完成，非常便捷。
结果准确吗？安全吗？
本检测采用高通量测序技术，针对BRCA1/2基因的目标区域进行深度测序，技术本身具有很高的准确性。实验流程包含严格的质量控制和数据复核，以确保结果的可靠性。检测基于送检的特定样本进行分析，其结果反映了该样本的基因状态。作为一种技术手段，它存在极低的技术误差可能性。当检测到意义不明确的基因变异时，报告会明确指出，并可能需要结合家族史等信息进一步评估。所有操作均在符合规范的实验室内进行，保障个人信息与样本安全。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测前请明确样本要求，组织样本需确认是否符合检测所需的质量与数量标准。
- 若选择抽血，无需空腹，但建议检测前避免剧烈运动，保持平常状态。
- 请务必填写完整的个人信息及相关的家族健康史问卷，这对结果解读至关重要。
- 检测为自费项目，费用为6900元，不支持任何医保报销，请提前知悉。
- 从实验室接收合格样本之日起，约10个工作日出报告，具体时间可能因实际情况微调。
- 基因检测结果是重要的健康信息，建议在专业人士指导下进行解读和应用。
- 报告内容涉及个人隐私，我们会严格保密，请妥善保管您的报告。
- 检测结果可能揭示遗传风险，请结合自身情况，理性看待并规划健康管理。
用户评价 (12条，均分4.9)
帮我爸（肺癌）做检测，主要为了用药。他们的服务有个亮点，就是出报告后不仅有电子版，还会寄送纸质版，并且附有一份摘要。咨询师电话解读时，就是对照着那份摘要讲的，重点突出，我爸年纪大也听明白了，这个设计很贴心。
机构回复
您提到的摘要正是我们为了帮助用户快速抓住核心信息而设计的，特别是方便与家人沟通。很高兴这个细节能帮助到您的父亲。感谢您的细心反馈。
主治医生推荐检测，机构在数据保密上做得让我无可挑剔。但是，我觉得配套的遗传咨询服务收费有点高，虽然自愿选择，但总觉得和检测本身应该是一体化的服务，分开收费感觉体验打了点折扣。
机构回复
诚挚感谢您的反馈。关于遗传咨询服务的费制，我们会在后续的服务包设计中重新评估，考虑提供更灵活、更具性价比的组合方案，以期带给用户更完善的体验。
咨询时我提到正在同时看中医调理，担心检测有冲突。咨询师没有否定我的其他治疗，而是去请教了技术同事，然后告诉我抽血检测不影响，并给出了合理的检测时间建议。这种开放、协作的态度很专业。
机构回复
现代健康管理需要整合多元信息。我们尊重并理解用户可能采取的综合调理方案，并乐于在专业范畴内提供协同建议。感谢您对我们专业协作精神的肯定。
化疗前检测，时间紧迫。客服了解到我的情况后，帮忙标注了加急，虽然不能保证绝对提前，但感觉被重视了。最终报告在承诺时限内出来，没耽误治疗决策。流程中各环节衔接紧密，效率高。
机构回复
时间对于治疗决策至关重要。我们设有紧急案例处理通道，会在合规前提下优先处理，很高兴能及时为您提供关键信息。
我阿姨和妈妈都有乳腺癌，我检测出了突变。后续服务里，他们提供了几家在遗传性肿瘤方面比较权威的医院和专家列表，还备注了各家的特长。这对我异地就医帮助太大了，省去了大量查资料和打听的时间，直接就有了方向。
机构回复
能够为您接下来的就医决策提供一些有价值的参考，我们感到非常荣幸。这份列表我们会定期更新，希望能持续为您提供支持。
比较内向，不太喜欢打电话。发现他们公众号有自助预约和智能问答，大部分流程问题都能解决。需要人工时也是文字沟通，客服回复很快且有条理。这种尊重用户沟通偏好的设计，对我来说是加分项。
机构回复
感谢您对我们多渠道服务体系的认可。我们致力于满足不同用户的沟通习惯，提供灵活、高效的服务入口。您的满意是我们优化数字服务的动力。
因为有家族史，一直很恐慌。检测最大的优点是准，我拿报告去问了两个医院的专家，结果都认可。而且他们出报告真的稳，说7-10个工作日，第8天就收到了，守时给人的感觉就很专业。
机构回复
感谢您的高度评价。“精准”与“守时”是我们的核心承诺。获得临床专家的认可，是对我们检测质量的最大肯定。愿这份清晰的报告能帮助您更好地管理健康。
我妈妈得了乳腺癌，医生建议做这个检测看看有没有基因问题。报告出来好厚一本，我本来挺慌的，但解读顾问特别有耐心，花了一个多小时视频，把BRCA1那个致病突变位点、对我妈妈治疗方案的意义、还有我自己的风险都讲得清清楚楚。没有她，我们根本看不懂那些专业术语。
机构回复
感谢您的信任。面对复杂的基因信息，清晰易懂的解读至关重要。我们非常高兴顾问的专业服务能切实帮助到您和家人的治疗决策与风险评估，后续有任何疑问，我们随时提供支持。
我是术后复查做的这个检测，想看看残留和复发风险。抽血取样很简单，但等待报告那几天真焦虑。客服主动打电话跟进，安抚我情绪，还提前了半天告知报告生成。报告解读医生很有耐心，结合我手术情况分析了快半小时。
机构回复
非常理解您在等待期的焦虑心情，我们将持续优化流程、提高效率，同时加强过程关怀。很高兴我们的跟进和解读服务能给您带来帮助，祝您康复顺利，定期随访。
作为家族史筛查者，我在检测前有很多疑虑。他们的遗传咨询顾问非常专业，提前通过视频和我聊了将近40分钟，把检测的利弊、可能的结果都讲透了，让我能真正知情同意，而不是稀里糊涂就做。这个环节让我感觉特别受尊重。
机构回复
非常感谢您的评价。我们坚信“充分的知情同意”是基因检测的基石。我们的遗传咨询团队会投入充足时间与每一位客户深入沟通，确保您是在完全理解的基础上做出决定。您的认可让我们倍感鼓舞。
检测过程专业严谨，环境高端。就是预约后的提醒短信/电话有点多，从确认预约到采样前提醒，大概收了三四条，虽然知道是好意，但对于工作忙的人来说，感觉有点被打扰。建议可以设置提醒偏好，让客户自己选。
机构回复
感谢您对我们专业性的认可，同时也为我们过多的提醒给您带来的困扰致歉。您的“设置提醒偏好”建议非常实用，我们技术团队会评估加入此功能，优化沟通体验。
整体服务很好，特别是隐私方面，感觉很安全。唯一小遗憾是线上报告的界面操作，在手机上看有些图表需要放大缩小，对年纪大点的人可能不太方便。希望以后能优化一下移动端的浏览体验。
机构回复
非常感谢您的反馈！我们已经注意到移动端适配的问题，并已列入技术优化日程，力求为所有年龄段的用户提供更便捷、清晰的报告浏览体验。
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